MCDD? - erfelijkheidsonderzoek

Gisteren voor de zoveelste maal Bruggewaarts.

Op vraag van haar behandelende dokter werd Eva gisteren onderzocht op een eventuele erfelijke afwijking. Een heel minieme kans dat dit het geval is. Voor zover ik heb begrepen zijn mensen met autisme en een chromosoomafwijking ook mentaal gehandicapt. Dat is bij Eva niet het geval. Het is een uitsluitingsonderzoek, en in elk geval hebben wij de wetenschap een dienst bewezen door een toevoeging aan de databank. Het resultaat kennen we pas over 4-5 maanden.

Een grappig iets. Onze schedelomtrek werd gemeten. F.'s omtrek is meer dan gemiddeld, bij al zijn mannelijke familieleden trouwens. Hij kreeg de vraag: heb je last van vetbolletjes? Neen. Blijkbaar wijzen een grote schedel en vetbolletjes in een familie op een verhoogd risico op kanker, en kan dit gezocht worden op chromosoom nr zoveel.
Wel interessant om mee te maken, zo'n onderzoek.

Van meer belang was wat op de verwijsbrief stond: sterk vermoeden van MCDD.
Wij hadden daar nog nooit van gehoord. Op Wikipedia staat het woord: jeugdschizofrenie. Bij het eerste oppervlakkige onderzoek op internet kom je (zoals zoveel) tegenstrijdige informatie tegen. Toch ben ik zeer opgelucht dat er een (voorlopige) naam is.
Er vallen veel puzzelstukjes op hun plaats.
Als ouders kan je zoiets echt niet aan.

Nu de spanningen thuis verminderd zijn, vraag ik mij af: hoe hebben wij dat weeral overleefd? F. is er beter in dan ik, als het gaat om te blijven functioneren. Blijkbaar kan een man dat beter dan een vrouw.
Onder zo'n hoogspanning leven, nogmaals ik wens het niemand toe.
Greet